O que consiste a síndrome de Williams?

A síndrome se caracteriza como uma falha ou uma desordem no cromossomo 7. Importante notar que crianças de ambos os sexos são afetadas, diferente de outras síndromes catalogadas. É válido salientar que ela pode levar a problemas de desenvolvimento.

Quais as causas?

Uma deleção de 25 a 30 genes no cromossomo 7 em 7q11.23 é responsável por alterações físicas, comportamentais e cognitivas na Síndrome de Williams, como retardo mental leve a moderado, doenças cardiovasculares e um comportamento muito sociável, comunicativo e ingênuo. O cromossomo 7 é, por sua vez, responsável pela formação de elastina, a proteína que forma as fibras elásticas.

Sintomas

A síndrome de Williams é um doença genética rara tem como principais características um comportamento muito amigável, hiper-social e comunicativo da criança, embora apresente problemas cardíacos, de coordenação, equilíbrio, atraso mental e psicomotor. Costumam demonstrar medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som, uma condição chamada hiperacusia.

Quem tem Síndrome de Williams deposita muita confiança em estranhos, não entendendo geralmente quando estão em perigo ou são vítimas de algum golpe, o que as deixa bastante vulneráveis.

Como é feito o diagnóstico?

Em geral, a doença pode ser diagnosticada pelas características físicas. O diagnóstico pode ser confirmado por um exame chamado FISH ou hibridização fluorescente in situ. Este é um exame laboratorial que identifica sequências de DNA que brilham sob a luz ultravioleta, o que permite que os cientistas verifiquem se o gene está ausente ou não.

Outros exames que podem ajudar a diagnosticar a doença são: ultrassonografia dos rins, avaliação da pressão sanguínea e ecocardiograma.

Existe tratamento?

Não existe cura para a síndrome de Williams, uma vez que ainda não há nenhum método capaz de corrigir a perda de material genético e então restabelecer o perfeito funcionamento do organismo. Sendo assim, o tratamento é baseado no controle dos sintomas como otite, pressão alta, problemas renais e cardiovasculares.

A fisioterapia e fonoaudiologia podem ajudar no tratamento da rigidez muscular, da deficiência cognitiva e no desenvolvimento da fala. Quando não tratada corretamente, a síndrome de Williams pode ocasionar algumas complicações como insuficiência renal crônica e insuficiência cardíaca, além do depósito de cálcio no rim e outros problemas renais. Em casos mais graves, ela pode levar até à morte do paciente.

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